Boala Charcot-Marie-Tooth

CE ESTE BOALA CHARCOT-MARIE-TOOTH?

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) face parte dintr-un grup de tulburări care provoacă leziuni ale nervilor periferici – nervii care transmit informații și semnale de la creier și măduva spinării către restul corpului. CMT poate afecta direct nervii care controlează mușchii. Slăbiciunea musculară progresivă devine de obicei vizibilă în adolescență sau la vârsta adultă, dar debutul bolii poate apărea la orice vârstă. Deoarece nervii mai lungi sunt afectați mai întâi, simptomele încep de obicei la nivelul picioarelor și apoi pot afecta degetele, mâinile și brațele. Majoritatea persoanelor cu CMT au o anumită dizabilitate fizică.

CMT cunoscută și sub denumirea de neuropatie motrică și senzorială ereditară, este una dintre cele mai frecvente tulburări neurologice moștenite.

În prezent, nu există un tratament, dar poate fi gestionat cu terapie de susținere. CMT nu pune viața în pericol și rareori afectează mușchii implicați în funcții vitale, cum ar fi respirația.

CE CAUZEAZĂ BOALA CHARCOT-MARIE-TOOTH?

O celulă nervoasă comunică informații către ținte îndepărtate prin trimiterea de semnale electrice pe o parte lungă și subțire a celulei numită axon. Axonul este înconjurat de mielină, o acoperire care acționează ca izolația unui fir electric și ajută la transmiterea de mare viteză a semnalelor electrice. Fără un axon și un înveliș de mielină intacte, semnalele care circulă de-a lungul nervului și axonului sunt fie lente, fie au un semnal slab, ceea ce înseamnă că celulele nervoase periferice devin incapabile să activeze mușchii sau să transmită informații senzoriale de la membre înapoi către măduva spinării și creier.

Deși diferite proteine sunt anormale în diferite forme de boală CMT, toate mutațiile afectează în principal funcția normală a nervilor periferici. Defectele genelor în mielină cauzează disfuncția învelișului, care distorsionează sau blochează semnalele nervoase, în timp ce alte mutații limitează funcția axonală și provoacă pierderea axonală.

CARE SUNT SIMPTOMELE BOLII CHARCOT-MARIE-TOOTH?

CMT afectează atât nervii senzitivi, cât și motorii (nervii care declanșează un impuls pentru ca un mușchi să se contracte) din brațe, mâini și picioare. Nervii afectați degenerează încet și își pierd capacitatea de a comunica cu țintele lor îndepărtate. Degenerarea nervilor motori duce la slăbiciune musculară și scăderea volumului muscular (atrofie).

1. Caracteristicile tipice timpurii includ slăbiciune sau paralizie a piciorului și a mușchilor inferiori ai piciorului, care poate cauza dificultăți, căderea piciorului.
2.  Dificultate în mers, cu împiedicări sau căderi frecvente, persoanele  pot observa probleme de echilibru.
3. Deformările picioarelor, cum ar fi arcurile înalte și degetele ondulate (degetele în ciocan).
4.  Pe măsură ce boala progresează, la nivelul mâinilor pot apărea slăbiciune și atrofie, provocând dificultăți în abilitățile motorii fine.
5. Degenerarea axonilor nervilor senzoriali poate duce la o capacitate redusă de a simți căldura, frigul și atingerea.
6. Simțurile de vibrație și poziție (propriocepție) sunt adesea scăzute la persoanele cu CMT.
7. Boala poate provoca, de asemenea, curbura coloanei vertebrale (scolioză) și deplasarea șoldului.
8. Crampele musculare sunt frecvente. Durerea nervoasă poate varia de la ușoară la severă, iar unele persoane ar putea avea nevoie să se bazeze pe dispozitive ortopedice pentru a menține mobilitatea.
9.  Unii oameni cu CMT experimentează tremor, iar vederea și auzul pot fi afectate.
10.  În cazuri rare, pot apărea dificultăți de respirație dacă nervii care controlează mușchii diafragmei sunt afectați.

KINETOTERAPIA ÎN  BOALA CHARCOT-MARIE-TOOTH

Un kinetoterapeut vă poate ajuta cu gestionarea oricăror probleme fizice sau de mișcare pe care le întâmpinați cu privire la boala Charcot-Marie-Tooth. Acesta este expert în gestionarea problemelor care afectează mușchii și articulațiile, așa că, dacă CMT determină o persoană să aibă dificultăți la mers, el poate oferi soluții care vă pot ajuta. Acesta poate realiza un program ce include  mersul, o serie de exerciții de întărire a întregului corp și pot aplica tehnici manuale pe zonele corpului care provoacă tensiune, durere sau rigiditate. Masajul va completa programul de tratament în boala Charcot-Marie-Tooth.

Autor: Fizioterapeut Roxana Căruceru

Bibliografie:

Sursa 1: https://www.ninds.nih.gov/charcot-marie-tooth-disease-fact-sheet

Piciorul Charcot-Marie-Tooth